美国试管经过数十年的不断发展与创新,各项试管技术均已成熟且完善。特别是第三代试管PGS/PGD基因筛查诊断技术的娴熟运用,不仅能够解决人们的生育难题,还能杜绝99%单基因遗传疾病,较大程度上实现优生优育。那么,针对遗传疾病——血友病是否能通过基因检测有效规避呢?
血友病能通过基因检测避免吗?
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可以发生“自发性”出血,如皮下、肌肉及关节等部位的反复出血,若是不及时予以诊治,则会导致关节畸形及肌肉萎缩,进而造成行动能力丧失。
血友病分为三大类:一是血友病A(血友病甲),即因子Ⅷ促凝成分(Ⅷ:C)缺乏症,也称为AGH缺乏症,是一种性联隐性遗传疾病,女性传递,男性发病;二是血友病B(血友病乙),即因子Ⅸ缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶成分缺乏症,亦为性联隐性遗传,患者出血症状多数较轻;三是血友病C(血友病丙)即因子Ⅺ缺乏症,又称PTA缺乏症、凝血活酶前质缺乏症,为常染色体不完全隐性遗传,男女均可患病,是较为罕见的血友病。
血友病A和血友病B均属于X染色体连锁隐性遗传性疾病,而X连锁隐性遗传指的是致病基因位于X染色体上,只随X传递。因此,当男性存在这种致病基因而女性正常时,两人生育的如果是男孩则没有患病风险,女孩会成为携带者;男性正常但女性为携带者时,所生育的男孩患病几率为50%,女孩有50%的几率成为携带者;若是夫妻双方都为血友病患者,那么所生的儿女也均是血友病患者。
美国HRC生殖专家指出,第三代试管PGS/PGD技术是对染色体数目和结构进行检测,判断染色体是否存在异常或是携带遗传性致病基因,进而挑选出健康的囊胚进行移植。所以,血友病作为一种单基因遗传病,通过基因检测便可有效避免该疾病遗传给后代,从根源上保障宝宝的健康。
美国第三代试管如何有效规避血友病,做到孕前优生把控?
美国HRC早在1989年,就成功实现了头例通过PGD遗传学诊断的试管宝宝,从此标志着辅助生殖技术进入到第三代试管(PGS/PGD基因检测)的新时代。迄今为止,美国HRC已通过该项技术成功帮助50000+的难孕育家庭生育健康宝宝,实现幸福圆满的人生。
在美国HRC,专家先是通过对女性进行科学促排取卵,接着运用单精子技术使卵子与经过洗涤优化的精子完美结合,并把受精卵放置在高质量的培养液中培育5天,形成活力强、生命力旺盛、发育潜能和着床能力都很高的囊胚,进而准确提取囊胚的外部细胞(将来发育成胎盘)做成切片,然后运用PGS/PGD技术对囊胚的23对染色体进行检测,挑选出健康的囊胚植入母体子宫内,完成着床、妊娠直至分娩。
美国HRC专家介绍到,PGS技术可对囊胚的23对染色体数目和结构进行检测,判断染色体是否存在重复、缺失、异位、倒置的异常情况。而PGD技术则是针对基因突变点,诊断囊胚是否携带导致特定疾病的遗传基因,有效避免血友病、地中海贫血、猫叫综合症等300种常见的遗传性疾病,从基因层面上保障囊胚的健康,做到孕前的优生把控,实现优生。
注:根据临床试验数据显示,PGS/PGD技术可将接受辅助生殖诊疗反复流产人群的流产率从33.5%降低至6.9%,同时将临床妊娠率从传统技术的45.8%提高至89.8%。显著改善了一代、二代试管的各项指标,降低流产的几率,提高了妊娠质量。
美国HRC第三代试管技术已经发展至全新一代的NGS基因测序技术,具有通量大、信息量丰富等优点,能在筛查全部染色体的基础上准确到细小微失,全面保障宝宝的健康,助好孕优生。
注:继2025年2月“孕美满·育未来”答疑会全面启动之后,锦欣国际获许多家庭力挺!为回馈大家的信赖并将美国前沿辅助生殖技术播撒至更多难孕家庭,锦欣国际携手HRC FERTILITY 联手打造的公益活动于4月份再次启动!
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【时间&地点】
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时间:4月6日-7日(周日、周一)
地点:北京四季酒店
深圳站
时间:4月9日(周三)
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时间: 4月11日-12日(周五、周六)
地点:上海新天地朗廷酒店
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