如果男性出现少精或者无精，经过治疗无效者，应该考虑是不是染色体发生了问题。如果患者进行外周血淋巴细胞染色体检查，发现异常染色体比例较高，应该引起人们的重视。检查时，应该通过物理、生化及精道造影等检查方法，排除先天性附睾及输精管缺损、精道梗阻、逆向射精及生殖道炎症等疾患。

少精或者无精者，常见的病情为染色体结构或数目异常，其中有KIinefelter综合症、四倍体>8%、染色体畸变率>6%、微核率>5‰、 核型虽为64XY，但Y染色体>17号染色体、核型47XY ESC1等。据文献报道，已婚夫妇中有10%—15%患不育症，其中男性不育占三分之一；而染色体异常导致的男性不育症又占男性不育的18%—20%，染色体异常在男性不育中占有相当高的比例。重复性流产夫妇染色体异常率约为3.2%~4.9%，明显高于正常人群，主要表现为孕早期胚胎停育、重复性流产。妊娠12周内约60%的流产胚胎为染色体异常，妊娠24周后染色体异常流产率明显减低约为7%。随着基因探究及重组技术的发展，染色体异常与不育的关系将进一步得到证明：

1、异常染色体的遗传及重组。2、各种原因所致的卵母细胞或精母细胞不分离、双精受孕、双倍体精细胞受孕等。3、放射线、药物、病原体、病毒等所致受精卵、胚胎染色体缺失、断裂、环化或易位等，染色体结构和数量的变异因染色体发生断裂而引起，染色体一般不易发生断裂，但当受到某些物理、化学因素的作用和远缘杂交的影响，断裂频率可显著提高。染色体断裂所产生的断片如仍在原来的断裂处重接，则不会出现变异，否则就可能出现 4种结构变异。

①缺失。指染色体断裂的断片发生丢失，缺失的断片如系染色体臂的外端区段，则称顶端缺失；如系染色体臂的中间区段，称中间缺失，缺失的纯合体可能引起致死或表型异常。在杂合体中如携有显性等位基因的染色体区段缺失，则隐性等位基因得以实现其表型效应，出现所谓假显性，缺失可用以进行基因定位。

②重复。指某染色体的个别区段重复出现1次或多次，重复使染色体重复区段内的基因数成倍增加，某基因由于数量的增加而发生表型效应的差异，称为基因的剂量效应。

③倒位。指某染色体的内部区段发生180°的倒转，而使该区段的原来基因顺序发生颠倒的现象。倒位的遗传效应首先是改变了倒位区段内外基因的连锁关系，还可使基因的正常表达因位置改变而有所变化，倒位杂合体联会时可形成特征性的倒位环，引起部分不育性，并降低连锁基因的重组率。

④易位。一条染色体与非同源的另一条染色体彼此交换部分区段，称为易位或相互易位。易位的直接后果是使所产生的部分配子含有重复或缺失的染色体。

专家提示：以上所讲的染色体的结构或数目的异常都会造成不孕不育症的发生，近年来的发病率也是逐年升高，希望广大患者都能及时明确自己的病因，积极治疗，早日拥有自己的小宝宝。

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