在社会上，唐氏综合征患儿是一个特殊的群体，虽然他们同样也给家庭和朋友带来了欢乐和爱，但不得不承认抚养唐氏宝宝的过程充满了挑战，对家庭乃至社会造成巨大负担和伤害。所以，预防“唐氏综合征”(又称21—三体综合征)可以说刻不容缓。据统计，我国每年大约有80万~120万先天缺陷儿出生，其中唐氏综合征是我国新生儿发生率极高的病症之一，约为1/750，每年新增患儿为2.6万左右，至今大约有60万唐氏综合征的患者。更令人痛心疾首的是，此病具有偶然性和随机性，即便夫妻双方身体健康，没有明显家族史，没有明确的毒物接触史，同样存在生出唐氏儿的风险。

对此，美国HRC专家称：21—三体综合征是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病，其发病与多方因素有关，包括遗传因素、大龄生育、药物致畸、吸烟喝酒、环境恶化、病毒感染、放射性辐射等，任何一个因素造成精卵细胞在减数分裂过程中，出现21号染色体不分离，由此孕育而来的胎儿都将难逃此厄运。

不过，近年来临床研究表明，大龄生育是致胎儿罹患唐氏综合征的主要原因，尤其是高龄孕妇和卵子老化严重的大龄女性，会使得21三体综合征的发生率大大增加。通常，<30岁生育者，其发生率仅为1/1500;30~34岁则为1/900;35~39岁上升至1/300;45岁以上更是高达1/40。可见，母体年龄愈大，风险率愈高。此类患儿60%在胎内早期即流产，有幸存活者出生后将伴有多发畸形、特殊面容、生长发育障碍智力低下以及喂养困难等。

目前，医学上对21—三体综合征尚无根治方法，当前国内的医疗技术水平对此也是无解，仅能在孕后进行筛查诊断，并采取终止妊娠的手段规避，这对受孕率本来就低的大龄夫妻来说极其不利。而真正能在孕前预防21—三体综合征，确保好孕优生的，只有美国第三代试管PGS/PGD技术。

那么，大龄夫妻赴美做试管，发生21三体综合征的概率多大?

关于这个问题，可以告诉大家，大龄夫妻赴美做第三代试管，是可以有效规避新生儿罹患21—三体综合征，从根源上保障后代健康的。因为在大龄夫妻赴美入周，顺利完成促排卵、取卵/取精等前期环节，同时生殖专家通过ICSI受精、5天“养囊”顺利获取多个健康后，会运用PGS/PGD技术对所有的囊胚进行全基因筛查诊断，此时存在染色体异常或携带遗传致病基因的不健康囊胚将会被淘汰出局，只有健康优质的囊胚才会被作为移植“备用军”植入母体子宫腔内着床、妊娠和生长孕育。因此，通过美国试管得以成功怀孕的大龄夫妻，一般不会发生21—三体综合征，这个概率基本为0，大可放心。

美国PGS/PGD技术—优生优育的法宝

PGS/PGD基因筛查诊断是美国第三代试管技术的核心，也是现在公认的世界上先进、可靠的试管技术。此技术克服了一、二代试管采用形态学评估筛选囊胚，无法保障胎儿健康，仅仅只能解决人类不孕不育问题的局限，从生物遗传学角度，通过对移植前的囊胚染色体及基因进行筛查、诊断，以分析、判断是否存在染色体异常或携带遗传致病基因，进而优选健康囊胚进行移植，既可极大限度提升试管成功率，又能从基因层面完美规避新生儿罹患染色体病或遗传病的风险，真正意义上实现了人类生殖的优生优育。

(1)PGS技术—可全面筛查23对染色体的数目、结构

PGS技术在美国经过FISH(早期的)→ACGH(普遍使用的)→NGS(全新的)的发展和创新，目前已经能对囊胚全部的23对染色体进行全面筛查，对比分析其是否存在缺失、易位、重复、倒位等异常情况。值得一提的是，新一代NGS基因测序技术，更是具有通量大、精确度高、信息量丰富等优点，能在筛查全部染色体的基础上准确到细小微缺失，筛查准确度非常高，存在染色体异常的囊胚基本无一幸免，这也是预防21—三体综合征的关键所在。

(2)PGD技术—可准确诊断出300种遗传性疾病

PGD是一种基因诊断技术，是在囊胚移植前，针对基因突破点对囊胚进行检测，诊断其是否携带遗传缺陷的基因(或携带可能导致特定疾病的基因突变)，以阻隔遗传性疾病下行，保障后代健康。在美国，该技术已能对地中海贫血症、血友病以及脊髓型肌萎缩等300种遗传病进行诊断。可以这么说，只要能找到基因突破点，就一定能筛查出来。

提示：国内第三代试管还处于初级临床试验阶段，只能对5对染色体进行筛查，诊断出十几种遗传病，基因筛查范围十分有限，不能保障胎儿健康。

正是有PGS基因筛查技术与PGD基因诊断技术的完美结合，使得美国试管专家能在移植前就可保障囊胚质量，将未来宝宝健康完美把控在孕前。如此，计划生育的大龄夫妻，你们还在等什么呢?越早开启赴美试管之旅，好孕前景也会更可观。

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